原題
Impact of Population-Based Pathogenic Variant Testing on Risk-Based Breast Screening Recommendations: A Secondary Analysis of the WISDOM Study.
背景:リスクに基づく乳房スクリーニングは年1回のマンモグラフィーに取って代わる可能性があるが、臨床的危険因子および多遺伝子リスクスコア(PRS)を超える病原性変異体(PV)の検査の付加価値は不明である。
方法:WISDOM試験の後ろ向きコホート(2016年9月2023年2月;2025年9月までの追跡調査)。PVを有する40-74歳の女性712人を対象とした。実際のPV情報に基づくスクリーニング割り付けと、臨床モデル単独または臨床モデル+PRSを用いた仮説的割り付けを比較した。
結果:PV:高232(33%)、中278(39%)、202 CHEK2(28%)。一致率は低く、臨床+PRSによる同じ高リスクスクリーニングに割り付けられたのは、浸透度の高いキャリア232人中2人(0.9%)のみであった。40-49歳の279人中178人(63.8%)は50年に延期され、50-74歳の433人中385人(88.9%)は隔年のマンモグラフィを受けていた。臨床モデルのみでも同様である。
結論:ほとんどのPVキャリアは、臨床的リスクまたはPRS単独では高リスクスクリーニングのために同定されず、リスクに基づくスクリーニングのための集団ベースのPV検査を支持する。
Journal: JAMA Oncol (CiteScore 2022: 44.3)
DOI: 10.1001/jamaoncol.2026.2091
PMID: 42218736
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