原題
Germline Testing in Patients With Breast Cancer: ASCO-Society of Surgical Oncology Guideline.
背景:本研究は乳癌患者に対する遺伝子変異検査のためのガイドラインを作成することを目的とした。
方法:ASCO-Society of Surgical Oncologyは、系統的レビューとコンセンサスプロセスを用いて推奨事項を統合した。
結果:47件の論文が生殖細胞変異検査の推奨の基礎を形成し、18件が遺伝カウンセリングの提案に貢献した。
結論:生殖細胞変異検査は、新たに診断された65歳未満のすべての患者に推奨され、個人歴、家族歴、祖先、またはPARP阻害薬療法への適格性に基づいて高齢患者を選択する。支持的な家族歴を有する患者には追加の遺伝子検査を考慮すべきである。検査の前後に情報とカウンセリングを提供すべきであり、意義不明の変異を有する患者は再分類のためにモニタリングすべきである。
Journal: J Clin Oncol (CiteScore 2022: 39.6)
DOI: 10.1200/JCO.23.02225
PMID: 38175972
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