原題
Deep learning on genome-wide association studies to predict the patient-specific risk of radiation-induced erectile dysfunction.
背景:RIEdは前立腺放射線療法の一般的で予測不能な結果である。著者らは、生物学的情報に基づいた深層学習モデルにおいて、生殖細胞系GWAS変異体と臨床データを組み合わせることで、個々のリスク予測が改善されるかどうかを検証した。
方法:668人の患者から得た生殖細胞系DNAは、ベースライン時に勃起障害のない387人の評価可能な男性(221人のRID、166人の対照)を生み出した。BioDeepGWASでは、単変量p<0.001のSNPおよび臨床変数(年齢、ADT)を用い、70/10/20のトレーニング/検証/検査を分割した。
結果:810のリードSNPと年齢およびADTを用いた場合、試験AUCは0.75、較正p=0.9531、上位三分位と下位三分位を比較したORは11.8(p=0.0002)であった。経路には、神経生理、ゴナドトロピン/生殖、および血管形態形成が関与していた。
結論:BioDeepGWASはRIEdリスクを識別し、臨床リスク層別化を可能にする可能性がある。
Journal: Radiother Oncol (CiteScore 2022: 10.5)
DOI: 10.1016/j.radonc.2026.111531
PMID: 41967608
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