原題
Facilitated Cascade Genetic Testing for Relatives of Individuals With BRCA1/2 Pathogenic Variants: A Randomized Controlled Trial.
背景:カスケード遺伝子検査(CGT)はリスクのある血縁者を同定できるが、取り込みは低い。
方法:新たに同定された生殖細胞系病原性変異体を有する発端者(n=151)のクラスターランダム化試験。検査を受けていない成人の第一度近親者(FDR)は、ファシリテーション付きCGT(ナビゲーションおよびサービスへのアクセス)または標準的なケアレターに割り付けられた。無料の検査はすべての人が利用できた。主要アウトカムは、6ヵ月時点での検査完了であった。
結果:介入群では142人のFDR、対照群では144人。6ヶ月後、取り込み率は73.2%(95%CI 64.4-82.1)対50.7%(95%CI 41.0-60.4)、p<.001であった。18ヶ月までに、介入したFDRの90%が検査を受けた。検査した206人のうち、46%に病原性変異体が認められ、86%が家族性変異体と一致した。
結論:ファシリテートされたCGTは、標準治療と比較して検査受診率を有意に増加させた。
Journal: J Clin Oncol (CiteScore 2022: 39.6)
DOI: 10.1200/JCO-26-00735
PMID: 42809807
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