原題
Subretinal Gene Therapy for X-Linked Retinoschisis.
背景:X連鎖網膜分離症は、RS1変異による進行性黄斑変性症および視力喪失を引き起こす。
方法:12人の患者における単一の網膜下scAAV8-hRS1注射;52週での一次安全性エンドポイント;二次エンドポイントBCVAおよび網膜構造(SS-OCT)。
結果:56件の有害事象が発生した;グレード3以上または眼の炎症はなかった;1つの黄斑円孔。治療を受けた眼では平均10.8文字が増加したのに対し、治療を受けていない眼では2.4文字であった。SS-OCTでは、治療を受けた全眼で13週目までに分離が閉鎖し、著明な網膜中心部の菲薄化、および9人の患者で網膜外層の回復が示された。意味のあるERGまたは黄斑感度の変化はなかった。
結論:scAAV8-hRS1は良好な忍容性を示し、解剖学的および視覚的改善を示した。さらなる研究が必要である。
Journal: N Engl J Med (CiteScore 2022: 134.4)
DOI: 10.1056/NEJMoa2515953
PMID: 42269152
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