AML患者の転帰に及ぼすヌクレオホスミン(NPM1)遺伝子型の影響:AIEOP-BFMおよびCOG-SWOGグループ間協力。

原題
Influence of Nucleophosmin (NPM1) Genotypes on Outcome of Patients With AML: An AIEOP-BFM and COG-SWOG Intergroup Collaboration.
背景:本研究では、変異の異なるゲノムサブセットが急性骨髄性白血病(AML)の転帰に及ぼす影響を調査し、その不均一性にもかかわらず、ある種の変異はより良好な転帰と関連していることに注目した。

方法:4,000人以上の登録患者の中で、既知の遺伝子型と結果を持つ348人の小児と75人の成人AML患者を分析し、多様な変異体を全生存(OS)とイベントフリー生存(EFS)と相関させた。

結果:A型、B型、およびまれな変異を有する患者は良好なアウトカムを示したが、D型変異はアウトカムの悪化と関連していた(OS 63%対非Dの86%)。D型は独立した予後因子として同定された。

結論:これらの知見は、D型突然変異が不良な転帰と関連しているため、高リスク群に再分類することを示唆している。
Journal: J Clin Oncol (CiteScore 2022: 39.6)
DOI: 10.1200/JCO-24-01715
PMID: 39621969

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