原題
Investigation of Genetic Alterations Associated With Interval Breast Cancer.
背景:乳癌(BC)における2回のマンモグラフィスクリーニングの間に診断された中間期癌(IC)は、スクリーニングで検出された癌(SDC)よりも予後不良である。まれな生殖細胞系遺伝的変異体とICとの潜在的な関連は、これまで評価されていない。
方法:スエーデンでマンモグラフィースクリーニングを受けている40〜76歳の女性を含む集団ベースの遺伝的関連研究を実施した。ICとSDCを識別するために、生殖細胞系タンパク質切断変異体(PTV)を分析した。
結果:ATM、BRCA1、BRCA2、CHEK2、およびPALB2遺伝子における生殖細胞系PTVは、ICでより一般的であった。BCの家族歴およびこれらのPTVの存在は、ICの確率を増加させた。これらのPTVを保有するIC患者は、10年BC特異的生存率が有意に低かった。
結論:本研究の知見は、死亡率を低下させるためにBC患者のスクリーニングプログラムと臨床治療を最適化することができる。
Journal: JAMA Oncol (CiteScore 2022: 44.3)
DOI: 10.1001/jamaoncol.2023.6287
PMID: 38270937
Open Access
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