原題
Cancer germline predisposing variants and late mortality from subsequent malignant neoplasms among long-term childhood cancer survivors: a report from the St Jude Lifetime Cohort and the Childhood Cancer Survivor Study.
背景:本研究の目的は、小児癌生存者において、癌の素因となる変異体が、その後の悪性新生物による晩期死亡(診断後5年以上)のリスクに寄与するかどうかを検討することであった。
方法:本研究では、生殖細胞系全ゲノム/エクソーム配列決定を用いて、5年以上小児癌を生存した患者の2つのコホートからのデータを解析した。
結果:12,469人の参加者のうち、641人(5.1%)が癌の素因となる変異体を保有しており、これはその後の悪性新生物の重症度の増加と関連していた。保因者では、10年後の悪性新生物関連死亡率は非保因者よりも高かった。
結論:個人化された予防戦略と組み合わせた遺伝カウンセリングおよび臨床遺伝子検査による癌素因変異体の早期検出は、二次悪性腫瘍による死亡率を低下させる可能性がある。
Journal: Lancet Oncol (CiteScore 2022: 62)
DOI: 10.1016/S1470-2045(23)00403-5
PMID: 37797633
長期小児がん生存者におけるがんの生殖細胞系素因となる変異体およびその後の悪性新生物による晩期死亡率:St Jude Lifetime CohortおよびChildhood Cancer Survivor Studyからの報告。
pediatric malignancy
コメント