原題
Identifying the genomic landscape of EGFR-mutant lung cancers with CNS metastases.
背景:シスプラチンはEGFR変異NSCLCの頭蓋内腫瘍に有効であるが、CNS転移は重要な問題である。CNS転移のゲノム的原因は十分に理解されていない。
方法:本研究では、頭蓋外NGSを用いた一次治療としてのイストラチニブを投与された患者262人および頭蓋内NGSを用いた患者81人の臨床ゲノムデータを解析した。14人の患者は両方のペアのサンプルを持っていた。転移診断および治療中止について、イベント発生までの時間解析を実施した。
結果:53%がCNS転移を発症し、全生存に悪影響を及ぼした。CARD11欠失およびMDM2増幅は、群間で異なって観察された。
結論:非定型EGFR突然変異およびCNS転移は転帰を悪化させたことから、CNS転移は単一遺伝子突然変異よりも複雑な機序が関与していることが示唆された。
Journal: Ann Oncol (CiteScore 2022: 63)
DOI: 10.1016/j.annonc.2025.06.001
PMID: 40532851
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