原題
Breast cancer germline multigene panel testing in mainstream oncology based on clinical-public health utility: ESMO Precision Oncology Working Group recommendations.
背景:乳癌(BC)の生殖細胞系遺伝子検査はますます一般的になっているが、検査される遺伝子セットは様々である。生殖細胞系病原性変異体(GPV)の検出は、患者および家族への介入につながる可能性がある。
方法:国際専門家作業部会は、乳癌多遺伝子パネル試験(BC-MGPT)に含める乳癌感受性遺伝子(BCSGs)を評価するための基準を確立し、リスク推定、臨床作用可能性、およびがん関連の死亡率への潜在的な影響を評価した。
結果:6つのBCSSであるBRCA1、BRCA2、PALB2、RAD51C、RAD51D、およびTP53は、がん関連の死亡率に中等度から高度の影響を及ぼすと考えられた。CHEK2およびATMのような遺伝子変異体は除外した。
結論:生殖細胞系検査を拡大するには、サーベイランスおよび手術に関連するベネフィットおよびリスクを慎重に検討し、がんアウトカムを改善するための強固なエビデンスによってそれらが確実に支持されるようにする必要がある。
Journal: Ann Oncol (CiteScore 2022: 63)
DOI: 10.1016/j.annonc.2025.04.012
PMID: 40523834
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