原題
Assessment of a Polygenic Risk Score in Screening for Prostate Cancer.
背景:前立腺癌の発生率は上昇しており、PSAスクリーニングはしばしば偽陽性をもたらす。ゲノムワイド研究により、前立腺癌の多遺伝子リスクスコアの計算に有用な生殖細胞変異体が同定されている。
方法:55〜69歳の英国成人を募集した。唾液サンプルを用いて、130の変異体から多遺伝子リスクスコアを導出した。リスクの90パーセンタイルの参加者は、PSA値に関係なく、MRIおよび生検によってスクリーニングされた。
結果:招待された40,292人のうち、6393人がスコアを計算し、745人(11.7%)がスクリーニングを受け、187人(40.0%)にがんが明らかになった。特に、55.1%が中等度または高リスクのがんであり、現在の英国の診断経路では検出できなかった。
結論:このアプローチは、従来のPSAまたはMRI法よりも臨床的に有意な前立腺癌を同定する。
Journal: N Engl J Med (CiteScore 2022: 134.4)
DOI: 10.1056/NEJMoa2407934
PMID: 40214032
コメント