原題
Frequency and Clinical Significance of Clonal and Subclonal Driver Mutations in High-Risk Neuroblastoma at Diagnosis: A Children’s Oncology Group Study.
背景:再発高リスク神経芽細胞腫(NBL)は、およびRAS-MAPK経路に標的化可能な突然変異を有するが、診断時のこれらの突然変異およびサブクローン変異の影響は不明である。
方法:配列決定パネルが開発され、COG ANBL0532試験の患者からの242の治療前腫瘍を分析するために使用され、イベントフリー生存(EFS)および全生存(OS)に対するクローンおよびサブクローン突然変異の影響を評価した。
結果:発見された突然変異は腫瘍の21.5%に認められ、これらの突然変異を有する患者のOSは野生型と比較して劣っていた。RAS突然変異も転帰不良と相関していた。
結論:この研究は、高リスクNBLにおける発癌性異常の有病率を強調し、新しい治療戦略の必要性を強調している。
Journal: J Clin Oncol (CiteScore 2022: 39.6)
DOI: 10.1200/JCO-24-02407
PMID: 40036726
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