原題
Population-based germline breast cancer gene association studies and meta-analysis to inform wider mainstream testing.
背景:生殖細胞系遺伝子検査は、一般に家族性および若年発症の乳癌に限定されているが、現在では、検査される遺伝子が多様である「集団型」の乳癌患者がますます利用できるようになっている。
方法:37の乳癌感受性遺伝子にわたる選択されていない「集団型」乳癌症例における病原性変異体(PV)の発生頻度を測定するために、3つの集団ベースの症例対照研究に対して加重メタ解析を行った。
結果:BRCA1、BRCA2、PALB2についてオッズ比とPV頻度を算出した。CHEK2とATMはER陽性と強い関連を示した。PV頻度は「症候群」感受性遺伝子の「集団型」乳癌症例で低いことがわかった。
結論:本研究は、生殖細胞系検査をより選択されていない集団型乳癌症例に拡大するための貴重な情報を提供する。
Journal: Ann Oncol (CiteScore 2022: 63)
DOI: 10.1016/j.annonc.2024.07.244
PMID: 38986768
Open Access
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