臨床的に確認されたデータを用いたリー・フラウメニ症候群の家族における複数の原発がんおよび競合するがん転帰のリスク予測モデルの検証。

原題
Validating Risk Prediction Models for Multiple Primaries and Competing Cancer Outcomes in Families With Li-Fraumeni Syndrome Using Clinically Ascertained Data.
背景:本研究では、実際の臨床セッションからの不完全なデータを用いて、臨床現場におけるリスク予測モデルの適用障壁に取り組んだ。
方法:124家族からの3,297人からなるMD Anderson Cancer Centerからの臨床カウンセリングに基づく(CCB)コホートを用いて,ソフトウェア一式LFSPROを用いてLi-Fraumeni症候群のリスク予測を行った。
結果:有害な突然変異,二次癌の発症,及び異なるタイプの一次癌の発症の予測精度において高い性能が観察された。
結論:本研究は、すでに開発された数学的モデルを利用することで、臨床診療におけるリスクカウンセリングを強化できることを実証しており、これらのモデルが臨床現場でより広く採用される可能性を示している。
Journal: J Clin Oncol (CiteScore 2022: 39.6)
DOI: 10.1200/JCO.23.01926
PMID: 38569124