肉腫の診断と治療における次世代シーケンシングのためのガイドライン:コンセンサスレビュー。

原題
Guidelines for Next-Generation Sequencing in Sarcoma Diagnosis and Treatment: A Consensus Review.
背景:肉腫は不均一であり、単純または複雑なゲノムを有するが、突然変異負荷は低く、希少性および限られた分子知識からの課題にもかかわらず、NGSへの関心を促している。

方法:専門家のコンセンサスは、肉腫病理学者による無差別な事前NGS融合パネルと選択的使用をレビューし、NGSガイド下治療の証拠を評価した。

結果:多くの肉腫は診断的変化を有するが、ほとんどは古典的な組織型を示し、ルーチンのNGSを必要としない;実行可能な標的および一致した薬剤からの証明された利益はまれである。

結論:非選択的なルーチンのNGSは支持されていない;検査、解釈、および治療法の決定は、集学的レビューを伴う肉腫専門医の施設で行われるべきである。
Journal: JAMA Oncol (CiteScore 2022: 44.3)
DOI: 10.1001/jamaoncol.2025.3608
PMID: 41100097

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