原題
The Genetic Architecture of Congenital Diarrhea and Enteropathy.
背景:次世代シークエンシングは、重大な罹患率および死亡リスクをもたらす先天性下痢および腸症(CODE)を含む稀な疾患を有する小児の治療に革命をもたらした。ケアは主に支持療法であるが、遺伝子診断に基づいた標的療法が出現しつつある。
方法:単一遺伝子性先天性下痢性疾患が疑われる乳児のエクソームまたはゲノムを分析し、細胞およびゼブラフィッシュモデルを用いて新しい遺伝子における変異体の影響を試験した。
結果:129人の乳児のうち、新しい創始者変異体を含む62人(48%)で原因変異体を同定し、CODEに関連する3つの新規遺伝子の特徴を明らかにした。
結論:この研究は、CODEの遺伝的基盤の理解を拡大し、潜在的な新しい治療標的を強調している。
Journal: N Engl J Med (CiteScore 2022: 134.4)
DOI: 10.1056/NEJMoa2405333
PMID: 40174224
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