原題
Breast, Colorectal, and Pancreatic Cancer Mortality With Pathogenic Variants in ATM, CHEK2, or PALB2.
背景:癌専門医は特定の遺伝子に病原性変異体(PV)を有する患者に直面しているが、癌死亡率への影響は不明である。
方法:研究者らは、20歳以上の乳がん、大腸がん、または膵癌の患者に関するCaliforniaおよびGeorgia(2013～2019年)のSEER登録データを遺伝子検査結果と関連付け、多変量モデルを用いて2021年までの死亡率を解析した。
結果:70,272人の患者の中で、PVに基づく有意な死亡率の差は見出されなかった。特に、特定のPVを有するトリプルネガティブ乳癌患者は、固定効果モデルにおいてより高い死亡率を示したが、他のPVを有する患者は、両方のモデル化アプローチにおいてより低い死亡率を示した。
結論:これらの遺伝子のPVは、平均的な遺伝子検査を受けた患者と比較して、死亡率に有意な影響を及ぼさなかった。
Journal: J Clin Oncol (CiteScore 2022: 39.6)
DOI: 10.1200/JCO-24-02442
PMID: 40020204
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