原題
Prenatal cfDNA Sequencing and Incidental Detection of Maternal Cancer.
背景:胎児の異数性に対する無細胞DNA(cfDNA)分析は、偶発的に母体の癌を明らかにする可能性があり、癌を有する可能性が最も高い妊婦を特定するために、DNA配列決定パターンおよびバイオマーカーに関するさらなる研究が必要である。
方法:この研究では、全身MRI、臨床検査、およびcfDNA配列決定を含む標準化されたプロトコルを用いて、異常なcfDNA結果を有する無症状の妊婦または分娩後の個人における癌スクリーニングを実施した。
結果:潜在性癌は107人の参加者のうち52人(48.6%)で検出された。全身MRIは高い感度(98.0%)と中等度の特異度(88.5%)を示した。特異的なcfDNAパターンは癌の存在を示し、複数の染色体の獲得と喪失を示した参加者では95.9%の精度であった。
結論:異常なcfDNA結果を示した参加者のかなりの部分が潜在性癌を有しており、出生前スクリーニング中のcfDNAパターンをさらに調査する必要性が強調された。
Journal: N Engl J Med (CiteScore 2022: 134.4)
DOI: 10.1056/NEJMoa2401029
PMID: 39774314
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