原題
Large-Scale Pharmacogenomics Analysis of Patients With Cancer Within the 100,000 Genomes Project Combining Whole-Genome Sequencing and Medical Records to Inform Clinical Practice.
**背景:**本研究の目的は、100,000ゲノムプロジェクトに登録されたがん患者において、薬物誘発性毒性に関連する遺伝的変異を報告することの臨床的意義を評価することであった。
**方法:**4つの遺伝子における薬理遺伝学(PGx)変異体を同定するために、76,805人の参加者に対して全ゲノム配列決定(WGS)を実施した。がん患者のコホートにおいて、これらの変異体を薬物有害反応(ADRs)と相関させるためにフェノムワイド関連研究(PheWAS)が実施され、7,081人の患者がPGx変異体に関するフィードバックを受けた。
**結果:**臨床的に重要なPGx変異体は参加者の62.7%で発見され、用量調整または代替治療を可能にすることで、年間14,540人の患者に利益をもたらす可能性がある。PGx変異体と毒性との間の有意な関連は、特定の薬物について観察された。
**結論:**PGx変異体を報告することは、臨床的意思決定を強化し、がん治療におけるADRのリスクを軽減するのに役立ち、多様な集団にわたる変異体報告における包括性の必要性を強調する。
Journal: J Clin Oncol (CiteScore 2022: 39.6)
DOI: 10.1200/JCO.23.02761
PMID: 39481076
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