BRCA1およびBRCA2病原性変異キャリアにおける乳癌後の二次原発がんリスク。

原題
Second Primary Cancer Risks After Breast Cancer in BRCA1 and BRCA2 Pathogenic Variant Carriers.
**背景:**病原性変異体(PV)キャリアにおける乳癌(BC)後の二次原発癌(SPC)のリスクは依然として不明である。本研究の目的は、健康記録に関連した遺伝子検査データを用いて、SPCの相対的および絶対的リスクを評価することである。

**方法:**1995年から2019年の間にBCと診断された26,291人のコホートをSPC診断のために追跡し、Cox回帰およびKaplan-Meier分析を用いて標準化罹患比(SIRs)およびハザード比(HRs)を計算した。

**結果:**PVキャリアは、非キャリアと比較して有意なHRで、対側BC、卵巣がん、大腸がん、および子宮内膜がんのリスクが大幅に高いことを示した。

**結論:**PVを有するBC生存者はSPCのリスクが高く、強化されたサーベイランスおよびリスク低減戦略からベネフィットを得る可能性がある。
Journal: J Clin Oncol (CiteScore 2022: 39.6)
DOI: 10.1200/JCO.24.01146
PMID: 39475295

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