原題
Lentiviral Gene Therapy for Cerebral Adrenoleukodystrophy.
背景:脳副腎白質ジストロフィーは、神経学的衰退および早期死亡につながる重篤なX連鎖障害である。エリバルドジーン自己テンセル(eli-cel)遺伝子治療は、この状態を治療するために研究されている。
方法:第2-3相試験では、早期脳副腎白質ジストロフィーを有し、MRIで炎症所見が認められた男児を対象に、eli-celの有効性と安全を評価した。主要評価項目は、24ヶ月目の重大な機能障害のない生存であった。
結果:32人の患者のうち、29人が研究を完了したが、重大な障害を示した患者はなく、全生存率は94%であった。神経学的機能は、中央値で6年間の追跡調査時に94%で安定していた。
結論:ほとんどの患者は治療後も機能的能力を維持していたが、挿入腫瘍形成のリスクがある。
Journal: N Engl J Med (CiteScore 2022: 134.4)
DOI: 10.1056/NEJMoa2400442
PMID: 39383459
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