原題
Lynch Syndrome and Somatic Mismatch Repair Variants in Pancreas Cancer.
背景:高マイクロサテライト不安定性(MSI-H)はリンチ症候群(LS)関連腫ようによくみられ、免疫チェックポイント遮断(ICB)療法に良好な反応を示す。膵癌(PC)MSI-Hにおける体細胞変異体の関与は不明である。
方法:レトロスペクティブ分析には、LS生殖細胞系または体細胞ミスマッチ修復(MMR)変異体のいずれかを有する55人のPC患者が含まれた。複合MMRおよびマイクロサテライト(MS)状態は、人工知能分類器を含む様々な方法を用いて評価された。
結果:LSコホートでは59%がMSI-Hであった。体細胞コホートでは43%がMSI-Hであった。ICB治療により80%の疾患制御率が得られた。
結論:PCにおけるMSI-Hは、LSまたは体細胞突然変異から生じる。AI分類子が追加のMSI-H症例を特定したため、正確なMS検査が極めて重要である。ICBはこれらの患者において有意な有効性を示した。
Journal: JAMA Oncol (CiteScore 2022: 44.3)
DOI: 10.1001/jamaoncol.2024.3651
PMID: 39235819
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