原題
Genomic Determinants of Outcome in Acute Lymphoblastic Leukemia.
背景:急性リンパ芽球性白血病(ALL)は高い治癒率を有するが、特に最初に標準リスク(SR)疾患に分類された小児で再発が起こり、癌による死亡の一因となる。
方法:本研究では、再発に影響するゲノム因子を同定するために、SR患者1,381人および高リスクB-ALL患者115人から採取したサンプルについてゲノムおよびトランスクリプトームの配列決定を実施し、再発患者(439人)および長期寛解患者(1,057人)の両方を分析した。
結果:ゲノムサブタイプは再発リスク、特に変異ALLと有意に相関していた。特定の染色体の増加および減少は、再発および良好な転帰と関連していた。
結論:遺伝的サブタイプ,異数性パターンおよび二次的ゲノム変化は小児ALLの再発リスクを理解する上で重要であり,改善されたリスク層別化のための包括的ゲノム解析の必要性を強調した。
Journal: J Clin Oncol (CiteScore 2022: 39.6)
DOI: 10.1200/JCO.23.02238
PMID: 39121442
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