原題
Genome Sequencing for Diagnosing Rare Diseases.
背景:遺伝子検査は、独特の遺伝的変異に起因する稀な疾患を診断できないことが多い。遺伝子検査が陰性であった後に診断を下す際のゲノム配列決定の効率は、ほとんど知られていない。
方法:まれな単一遺伝子疾患が疑われ、遺伝子検査による事前の目に見える診断がない家族のゲノム配列を決定した。これは独立した臨床センターで再現された。
結果:配列決定された全家系のうち、約29%が分子診断を受けた。変異体の約8%は同定のためにゲノム配列決定を必要とし、エクソーム配列決定によってこれまで発見されなかった約64%が検出可能となった。
結論:約8%の診断率がゲノム配列決定から得られ、エクソーム配列決定または他の技術では検出できない、以前は隠されていた病原性変異型を明らかにした。
Journal: N Engl J Med (CiteScore 2022: 134.4)
DOI: 10.1056/NEJMoa2314761
PMID: 38838312
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