原題
The Potential of Genetics in Identifying Women at Lower Risk of Breast Cancer.
背景:現在の診療では、過剰スクリーニング、費用、および不安を軽減する潜在的な利点があるにもかかわらず、乳がんなどの疾患のリスクが低い女性を特定するために遺伝情報を利用していない。
方法:この後ろ向き症例対照研究は、電子カルテからのデータを用いて、Helixによって配列決定された25,591人の女性を対象とした。リスクは、病原性変異体が存在しないことおよび多遺伝子リスクスコアが低いことに基づいて分類された。
結果:本研究の女性のうち、9.1%が低リスク、1.6%が高リスク、残りは平均リスクに分類された。低リスク群では乳がん診断の有意な減少が示されたことから、マンモグラムスクリーニングの延期は新たな推奨草案と一致する可能性があることが示唆された。
結論:本研究は、乳がんスクリーニングの開始を個別化し、医療資源配分を最適化する上での遺伝学の重要性を強調している。
Journal: JAMA Oncol (CiteScore 2022: 44.3)
DOI: 10.1001/jamaoncol.2023.5468
PMID: 38153744
乳癌のリスクが低い女性を特定する際の遺伝学の可能性。
breast cancer
コメント