原題
Liver Transplantation in a Woman with Mahvash Disease.
背景:本研究では、グルカゴンシグナル伝達に影響する稀な遺伝性疾患であるMahvash病の患者で、portosinusoidal血管病として知られる別の状態の徴候を示した患者について検討する。
方法:患者は高グルカゴン血症、膵臓肥大、門脈圧亢進などの症状から診断された。Mahvash病の遺伝的確認も受けた。
結果:診断に基づき,肝臓移植を実施し,血清グルカゴンとアンモニアレベルの正常化,すい臓肥大の逆転,及び再発性脳症と出血性静脈りゅうの消失をもたらした。
結論:本研究は、門脈圧こう進症の症状を示すMahvash病患者では、肝移植が有効な治療選択肢であることを示唆した。
Journal: N Engl J Med (CiteScore 2022: 134.4)
DOI: 10.1056/NEJMoa2303226
PMID: 37991855
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