原題
Actionable Genotypes and Their Association with Life Span in Iceland.
背景:American College of Medical Genetics and Genomics(ACMG)は、予防または治療の可能性のある疾患に関連する73の遺伝子を特定しているが、遺伝子型が寿命に及ぼす影響は評価していない。
方法:本研究では、57,933人のアイスランド人のゲノムを調べ、ACMGリストから病原性を同定し、実行可能な遺伝子型に割り当てた。次に、これらの遺伝子型と寿命との関係を評価した。
結果:4405の配列変異体のうち、235の実行可能な遺伝子型が同定され、参加者の4%が少なくとも1つを保有していた。これらの遺伝子型のキャリアは、特にがん関連変異体を有するキャリアでは生存期間中央値が短く、死亡は主にがん関連疾患によるものであった。
結論:この研究では、ACMGガイドラインに基づいて、アイスランド人の25人に1人が寿命の短縮に関連する遺伝子型を保有していることが明らかになった。
Journal: N Engl J Med (CiteScore 2022: 134.4)
DOI: 10.1056/NEJMoa2300792
PMID: 37937776
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