ダウン症候群関連白血病の管理:レビュー。

原題
Management of Down Syndrome-Associated Leukemias: A Review.
背景:
ダウン症候群(DS)は、21番染色体由来の物質の余分なコピーによって引き起こされる一般的な遺伝性疾患である。DSを有する人は、DSを有しない人と比較して、急性骨髄性白血病(AML)および急性リンパ芽球性白血病(ALL)のリスクが高く、急性白血病を発症するリスクが高い。
方法:
本論文では、DS関連白血病(DS-AL)の小児、青年、および若年成人を対象とした研究および臨床試験に焦点を当てたImpacT21と呼ばれる最近の会議の知見について考察している。対象となるトピックには、診断と治療、臨床試験デザイン、倫理的配慮などが含まれる。
結果:
DSの乳児の約10～30%は一過性異常骨髄造血(TAM)と診断され、これはしばしば自然に消失する。しかし、これらの乳児のサブセット(20～30%)は、潜伏期間後にDSに関連する骨髄性白血病(ML-DS)を発症する可能性がある。同論文では、治療関連死亡率(TRM)および再発率など、DS-ALに関連する課題およびアウトカムも強調している。
結論:
DS-ALの最適な管理には、特異的な分子検査、慎重な支持療法、およびTRMを減少させ生存率を改善するための個別化治療が含まれる。この論文では、毒性作用を予測するバイオマーカーに関するさらなる研究、臨床医と科学者の協力、革新的な臨床試験デザインによる新規治療へのアクセス、およびDS-AL治療の晩期障害に関する専門的な研究の必要性が強調されている。
Journal: JAMA Oncol
DOI: 10.1001/jamaoncol.2023.2163
PMID: 37440251