原題
Impact of Circulating Tumor DNA and Copy-Number Alterations on Clinical Outcome in Relapsed/Refractory Germ Cell Tumors Treated With Salvage High-Dose Chemotherapy.
背景:大量化学療法(HDCT)は再発/難治性胚細胞腫瘍(rGCT)に対するサルベージの選択肢であり、反応と転帰を予測する循環バイオマーカーが必要である。
方法:69人のHDCT患者と26人のCDCT患者からのベースラインと治療中の血しょうは浅い全ゲノム配列決定を受けた。ichorCNAは腫瘍分画(TF)およびコピー数変化(CNA)を推定し、結果をmiR-371a-3pと比較し、PFS/OSと相関させ、外部組織CNAで検証した。
結果:TFはベースラインのHDCT血しょうの75%で検出できた。TF高値は非セミノーマにおけるOSの悪化を予測し(p=.021)、CDCTで確認された(p=.039);miR-371a-3pは予後予測因子ではなかった。CNA(3p増加、9q/11q増加、6q減少)は胚体外の組織型とクラスターを形成し、PFS/OSが不良な高リスク患者13人を特定した。
結論:cfDNA TFおよび特異的CNAパターンは、高リスクrGCT患者を非侵襲的に同定し、サルベージ療法の選択の指針となる可能性がある。高TF症例では、HDCTはCDCTよりも有効であると考えられる。
Journal: J Clin Oncol (CiteScore 2022: 39.6)
DOI: 10.1200/JCO-25-02159
PMID: 41712877
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