原題
Prime Editing for p47(phox)-Deficient Chronic Granulomatous Disease.
背景:慢性肉芽腫性疾患(CGD)はNADPHオキシダーゼ活性の喪失による重篤な単一遺伝子免疫不全である;常染色体劣性p47 CGDは主にエキソン2における2ヌクレオチド欠失(delGT)により引き起こされる。PM359は、delGTを修正するためのプライムエディティングを用いた自己CD34+造血幹細胞治療である。
方法:2人の参加者は、ブスルファンによる骨髄コンディショニング後にPM359を投与され、生着、安全性、および好中球NADPHオキシダーゼ活性について追跡された。
結果:好中球と血小板は両患者で速やかに生着した。有害事象は予想されたブスルファン毒性と一致した。NADPHオキシダーゼ活性は1か月以内に出現し、参加者1と2では6か月と4か月持続した。
結論:初期の結果は安全な生着と機能的矯正を示し、p47 CGDにおけるプライムエディティングのさらなる研究を支持した。
Journal: N Engl J Med (CiteScore 2022: 134.4)
DOI: 10.1056/NEJMoa2509807
PMID: 41358590
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