原題
Association of Gene Variant Type and Location with Breast Cancer Risk in the General Population.
背景:心房中隔欠損、BRCA1、BRCA2、CHEK2、およびPALB2の変異体は乳癌リスクの上昇と関連しているが、Variant型または場所の影響は依然として不明である。
方法:CARRIER Consortiumの乳癌女性32,247人および対照者32,544人のデータを分析し、ロジスティック回帰を用いて様々な変異体に関連するリスクを評価した。
結果:BRCA2エクソン1～10および13～27蛋白切断変異体を有する女性は、エクソン11 PTVを有する女性と比較して、乳癌リスクが高く(それぞれOR=13.5およびOR=9.0)、早期に診断されたが、ER陰性乳癌の割合は低かった。
結論:特定のBRCA2 PTVに関連する異なるリスクは、罹患した女性の個別化されたリスク評価および管理を強化する可能性がある。
Journal: Ann Oncol (CiteScore 2022: 63)
DOI: 10.1016/j.annonc.2025.04.010
PMID: 40288678
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