全ゲノム配列決定は、乳癌検出のためのctDNA配列決定を推進した。

原題
Whole genome sequencing powered ctDNA sequencing for breast cancer detection.
背景:循環腫瘍DNA(ctDNA)を検出することにより、分子残存病変(MRD)を介して再発リスクの高い早期乳癌患者を同定することができる。この研究では、超高感度で腫瘍情報を得たctDNAプラットフォームを利用した。

方法:個別化されたctDNA変異体を検出し、臨床転帰と相関させるために、全ゲノム配列決定法を用いて、様々な乳癌サブタイプの患者78人から採取した617の血しょうサンプルを分析した。

結果:ctDNAレベルは大きく変動し、治療前の検出率は98%であった。追跡期間中央値76ヵ月で、ctDNA検出は再発を有意に予測し、全生存率を低下させ、臨床的再発までのリードタイムは15ヵ月であることが明らかになった。

結論:全ゲノムMRDアッセイは、従来の方法よりも早期に再発を効果的に検出し、無再発生存との強い関連を示した。
Journal: Ann Oncol (CiteScore 2022: 63)
DOI: 10.1016/j.annonc.2025.01.021
PMID: 39914664
Open Access

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