原題
The landscape of primary mismatch repair deficient gliomas in children, adolescents, and young adults: a multi-cohort study.
背景:神経膠腫は、若年集団における癌関連の死亡に有意に寄与している。一次ミスマッチ修復欠損症(MMRD)は独特の生物学的特徴と治療の見通しを示す。本研究では、小児、青年、および若年成人における神経膠腫における一次MMRDの有病率および影響を評価する。
方法:トロントの小児コホートおよび追加の検証コホートから臨床データおよび分子データを収集した。機能的ゲノムツールでは、カプラン・マイヤー推定値を用いて、一次MMRD有病率とその治療および生存への影響を検討した。
結果:1389の神経膠腫の中で、原発性MMRDの罹患率は様々であり、高悪性度神経膠腫で顕著に高かった。生殖細胞系因子が主にMMRDに寄与しており、生存率の低さは特定の神経膠腫の種類に関連していた。免疫療法は生存転帰を改善した。
結論:一次MMRDは特定の神経こう腫サブグループに多くみられる。患者の生存率を改善するためには、検出の強化と免疫療法の実施が極めて重要である。
Journal: Lancet Oncol (CiteScore 2022: 62)
DOI: 10.1016/S1470-2045(24)00640-5
PMID: 39701117
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