原題
Genome-wide association study and Mendelian randomization analyses provide insights into the causes of early-onset colorectal cancer.
背景:早期発症型結腸直腸癌(EOCRC)の世界的な発生率の上昇は十分に理解されておらず、一般的な遺伝的変異および原因となる修正可能な危険因子はまだ同定されていない。研究者らは、可能性のある遺伝的および修正可能な因子を探索するために、最初のEOCRCゲノムワイド関連研究を実施した。
方法:本研究では、さまざまな遺伝子データソースからのEOCRC症例6,176例および対照65,829例のメタアナリシスを用いて、28の修正可能な危険因子を検討した。
結果:この研究では、2つの新しいEOCRCリスク遺伝子座と、DNA修復遺伝子の有害なコード変異体が特定されました。一般的な遺伝的感受性は、一般に胃腸細胞の非コードシグナルから生じました。また、EOCRCリスクと、体の大きさ、代謝因子、アルコール摂取量の多さ、教育レベルの低さとの間に考えられる因果関係も特定されました。
結論:これらの知見は、EOCRCに対する遺伝的素因を示唆し、リスクマネジメントまたは介入戦略に寄与する可能性のある生活様式および代謝の調整を強調している。
Journal: Ann Oncol (CiteScore 2022: 63)
DOI: 10.1016/j.annonc.2024.02.008
PMID: 38408508
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