原題
Interpretation of constitutional cancer predisposition gene variants in 14 765 individuals in the 100 000 Genomes Project cancer arm: a retrospective cohort analysis.
背景:癌素因遺伝子の生殖細胞変異体はリスク低下を可能にするが、可能性の高い患者のみを検査すると、集団の有病率を見逃す可能性がある。
方法:100,000ゲノムプロジェクト(英国)からの14,765人の癌患者を分析した。Cancer Variant Interpretation Group UK/ClinGenガイダンスおよびデータベース(ClinVar、gnomAD)を用いたACMGベースの半自動ワークフローを用いて109の遺伝子を評価し、腫瘍変異体の関連性を評価した。
結果:711人(5%)の参加者は、727の病原性/病原性の可能性のある変異体を有していた。CHEK2(121、0.82%)およびBRCA2(110、0.75%)が最も多かった。卵巣癌の発生率が最も高く(610人中53人、9%)、326(45%)の変異体が診断された腫瘍と一致した。
結論:拡大検査は、変異体の有病率および様々な腫瘍の関連性を示しており、サービスを計画し、害を回避するためには、遺伝子および腫瘍特異的な解釈が必要である。
Journal: Lancet Oncol (CiteScore 2022: 62)
DOI: 10.1016/S1470-2045(25)00766-1
PMID: 41926963
コメント