原題
Survival Outcomes With or Without Risk-Reducing Mastectomy in BRCA1 and BRCA2 Pathogenic Variant Carriers.
背景:乳癌素因遺伝子の病原性変異体を持つ女性は,生存を改善することを望んでしばしば両側リスク低減乳房切除(BRRM)を選択するが,後にその選択を後悔する人もいる。
方法:領域サービスで遺伝子検査を受けたキャリア1,205人のプロスペクティブコホート;460人がBRRMを選択し、745人が英国のガイダンスに従って画像サーベイランスを選択した。エンドポイントは、全生存、乳癌特異的死亡、および乳癌発生率であった。
結果:BRRM後の4,652女性年以上で、年間乳癌発生率は2.4%から0.15%に低下した(94%の低下、p<.001)。BRRMでは9例の潜在がん(2%)が発見された。乳癌での死亡は同程度であった(2対4)。
結論:BRRMは発生率を著しく低下させるが、乳癌特異的生存率および全生存率は同程度であり、サーベイランスを妥当な選択肢として支持している。
Journal: J Clin Oncol (CiteScore 2022: 39.6)
DOI: 10.1200/JCO-25-00834
PMID: 41637687
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