原題
Germline alterations in patients with lung cancer.
背景:生殖細胞系がん素因変異体および喫煙は、肺がんの病因および管理に情報を提供する可能性がある。我々は、2つの大規模コホートにおいて、組織型および喫煙群にわたる生殖細胞変異の有病率を評価した。
方法:腫瘍-正常配列決定(Tempus xT;11,740症例;648遺伝子DNAパネル+RNA-seq)は、46の素因遺伝子をスクリーニングした;喫煙、体細胞EGFR状態、および組織学による比較。所見は1,330例のUKバイオバンク肺癌症例で評価された。
結果:病原性/病原性の可能性のある変異体は、喫煙者の4.8%に対して非喫煙者の5.8%(テンパス)および4.3%に対して5.1%(UKBB)で発生した。上位の遺伝子にはMUTYH、ATM、BRCA2およびEGFRが含まれ、分布はサブグループ間で類似していた。
結論:集団および喫煙状態にわたって一貫した生殖細胞変異パターンは、リスク評価を改善するためのより広範な生殖細胞配列決定を支持する。
Journal: Ann Oncol (CiteScore 2022: 63)
DOI: 10.1016/j.annonc.2025.12.008
PMID: 41412497
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