原題
Genomically Smoldering Multiple Myeloma Is Not a Distinct Entity But a Collection of Monoclonal Gammopathy of Undetermined Significance or Multiple Myeloma.
背景:SMMリスク層別化は臨床基準に依存するが、ゲノムマーカーは進行者の早期同定を改善する可能性がある。
方法:224の前駆体(51対のSMM MM)と1,779のMM症例のNGSは、進行と低リスク非進行者に関連したゲノム特徴を同定した。
結果:ペアSMM MMは、主要な体細胞またはクローンの違いを示さなかった;ドライバー変異の>80%は今回のであり、>66%は最小限のクローン変化を示した。非進行者は、突然変異負荷が低く、chr8コピー数の変化がなく、焦点損失が少なかった。ゲノムスコアは低リスクSMMを予測し、101例で検証され、20/2/20を増強した。
結論:ゲノムプロファイルは、MM様進行者SMMとMGUS様非進行者を区別し、診断と試験を改良するためのより大規模な研究を支持する。
Journal: J Clin Oncol (CiteScore 2022: 39.6)
DOI: 10.1200/JCO-25-00289
PMID: 41380103
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