原題
Clinical potential of whole-genome data linked to mortality statistics in patients with breast cancer in the UK: a retrospective analysis.
背景:一部の乳癌患者は依然として早期死亡のリスクがある。本研究では、アウトカムと関連する全ゲノム配列決定(WGS)が予後の価値を高め、治療の標的を特定するかどうかを検証した。
方法:臨床および死亡率データにリンクされた100kゲノムプロジェクトからの2445の腫瘍(2403人の患者)の後ろ向きWGS;ドライバー、突然変異シグネチャー、HRDおよび他のスコアの分析;ステージI-IIIのER陽性、HER 2陰性症例におけるCox回帰;1803の外部症例における検証。
結果:26.8%が即時個別化治療マーカーを有し、15.2%が翻訳機能を有していた。構造変異負荷、APOBECシグネチャー、およびTP53は独立して予後予測因子であった。SCAN-Bで予後モデルを検証した。
結論:WGSは予測および予後に関する情報をもたらし、標的治療の候補を同定する2段階モデルを提案し、その後、ゲノミクスを適用して予後を改善する。
Journal: Lancet Oncol (CiteScore 2022: 62)
DOI: 10.1016/S1470-2045(25)00400-0
PMID: 41072453
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