原題
Pathogenic Variants, Family History, and Cumulative Risk of Breast Cancer in US Women.
背景:乳癌遺伝子におけるPVはリスクを上昇させるが、米国集団における家族歴との複合効果は完全には定義されていない。
方法:プールした13症例-対照研究(CARRIER;67,692女性,33,841症例)。遺伝子特異的率比を推定し、家族歴および危険因子により累積リスクをモデル化した。
結果:ATM、BRCA1/2、CHEK2およびPALB2のPVは関連しており、BRCA1およびPALB2は家族歴の異質性を示した。50歳までのリスクは2.4%(非保因者/家族歴なし)から35.5%(PALB2+家族)の範囲であり、50歳でがんが認められなかった場合、80歳までのリスクは11.1%～70.5%の範囲であった。
結論:PV特異的リスクは家族歴および危険因子によって異なり、標的スクリーニングおよび予防に情報を提供する。
Journal: JAMA Oncol (CiteScore 2022: 44.3)
DOI: 10.1001/jamaoncol.2025.3875
PMID: 41066089
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