ゲノミクスは骨髄腫前駆状態における悪性形質転換を定義する。

原題
Genomics Define Malignant Transformation in Myeloma Precursor Conditions.
背景:MGUSおよびSMMは多発性骨髄腫(MM)の無症候性前駆体であるが,形態学または細胞遺伝学により早期MMと確実に区別できない;悪性は現在末端器官損傷により定義される。

方法:374人の前駆体患者(277人の訓練、97人の検証)のゲノムプロファイリングを用いて、悪性シグネチャーを同定し、「ゲノムMM」対「ゲノムMGUS」を定義した。

結果:大部分のSMMはMMと区別できないゲノムMM特徴を示し,より高い進行リスクを示したが,いくつかは5年以上進行のないままであった。MGUSの60%とSMMの10%は進行のないゲノムMGUSであった。2/20/20 IMWGモデルにゲノム特徴を追加すると、予測が改善された。

結論:ゲノム基準は骨髄腫前駆状態の分類とリスク層別化を改善することができる。
Journal: J Clin Oncol (CiteScore 2022: 39.6)
DOI: 10.1200/JCO-25-01733
PMID: 41061199

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