原題
The effect of TERT promoter mutation on predicting meningioma outcomes: a multi-institutional cohort analysis.
背景:TERTプロモーター変異は髄膜腫におけるWHOグレード3のバイオマーカーであるが、その独立した予後的役割および共変化を伴う状況は不明である。
方法:TERTp, 焦点遺伝子およびコピー数変化をプロファイリングした1,492の手術後髄膜腫の多施設コホート。補正したWHOグレード(TERTpを除く)およびKaplan-Meier+多変数Coxモデルにより,全生存および再発のない生存を評価した。
結果:64(4.3%)の腫瘍はTERTp変異体であり、1p欠損(77%)およびCDKN2A/B欠損(41%)が豊富であった。TERTpの状態ではなく、CDKN2A/B欠損は、生存率の低下(HR 3.04)および再発の加速(HR 5.22)を独立して予測した。TERTpの影響は、組織学的WHOグレード2内で最も明らかであった。
結論:TERTp変異単独ではグレード3を割り当てるには不十分であり、TERT配列決定はWHOグレード2髄膜腫の層別化に最も予後的である。
Journal: Lancet Oncol (CiteScore 2022: 62)
DOI: 10.1016/S1470-2045(25)00422-X
PMID: 40907515
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