原題
Established Cancer Predisposition Genes in Single and Multiple Cancer Diagnoses.
背景:まれな病原性変異体(RPV)に関連したがんリスクに関するこれまでの研究は、サンプル選択が限られているためにバイアスに悩まされることが多い。本研究の目的は、大規模な集団ベースのコホートにおいて、がん素因遺伝子におけるRPVとがん診断との関係を評価することである。
方法:UKバイオバンクからの全エクソーム配列決定データには、主に白人の183,627人の参加者が含まれ、96のがん関連遺伝子におけるRPVとがん診断との関連性について、頑健な統計的方法を用いて分析した。
結果:分析により、がんと有意に関連する16個の遺伝子が特定され、RPVを持つ個人は単一(OR、1.87)および複数(OR、2.56)のがん診断の確率が高いことが示された。
結論:これらの変異体は非選択集団における癌リスクの増加と相関するので、これらの知見はRPVを有する個人における多重遺伝子パネル検査の必要性を支持する。
Journal: JAMA Oncol (CiteScore 2022: 44.3)
DOI: 10.1001/jamaoncol.2025.2879
PMID: 40875208
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