原題
Germline Pathogenic/Likely Pathogenic Mutations and Subsequent Neoplasms Among Childhood Cancer Survivors: A Report From the Children’s Oncology Group ALTE03N1 Study.
背景:癌素因遺伝子における生殖細胞系P/LP突然変異は、小児癌生存者におけるその後の新生物(SN)のリスクを増加させるが、遺伝子スクリーニングのためにリスクのある亜集団を同定することは依然として困難である。
方法:SNを有する499人の生存者および625人の一致した対照からの生殖細胞系DNAについて全エクソーム配列決定を行った。条件付きロジスティック回帰分析では、P/LP変異とともに人口統計学的因子、臨床因子および治療因子を解析した。臨床的リスク分類器が開発され、60/40の訓練-試験分割により評価された。
結果:P/LP突然変異キャリアはSNのオッズが4.26倍高かった。P/LP状態を含めると、分類子のAUCは0.79から0.82に改善し、生存者の78%が中等度から高リスクであることが特定された。
結論:本研究は、高リスクの小児がん生存者に対する標的遺伝子検査および個別化されたサーベイランスを可能にする。
Journal: J Clin Oncol (CiteScore 2022: 39.6)
DOI: 10.1200/JCO-25-00542
PMID: 40829087
コメント