原題
Equity in cancer genomics in the UK: a cross-sectional analysis of a national cancer cohort.
背景:ほとんどの遺伝子スクリーニング研究は、ヨーロッパ系の個人に焦点を当てている。本研究では、民族的および祖先的に多様な集団におけるNHSイングランドのがん変異体優先順位付けワークフローを評価し、100,000ゲノムプロジェクトコホートの代表性を検討した。
方法:2015年から2018年の間に募集された14,775人の癌患者からの全ゲノム配列決定データの横断的分析を実施し、特定の癌の種類および個人を除外しながら人口統計学的および臨床的情報を収集した。
結果:コホートでは多様な民族集団がよく代表されていた。ヨーロッパ人以外の祖先集団では病原性変異体の割合が高かったが、ヨーロッパ人の祖先を持つ患者と比較して、実行可能な突然変異はほとんど同定されなかった。
結論:変異体の優先順位付けの強化と多様な集団における研究の増加は、がん治療における公平なゲノミクスにとって極めて重要である。
Journal: Lancet Oncol (CiteScore 2022: 62)
DOI: 10.1016/S1470-2045(25)00199-8
PMID: 40513587
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