重症血友病BにおけるAAV遺伝子治療の持続的な臨床的利益。

原題
Sustained Clinical Benefit of AAV Gene Therapy in Severe Hemophilia B.
背景:AAV媒介遺伝子治療は、血友病Bの有望な治療法を提供し、scAAV2/8-LP1-hFIXco療法に関する13年間の追跡データが現在利用可能である。

方法:重症血友病Bの10人の男性は、さまざまな用量でscAAV2/8の単回静脈内注入を受けた。有効性と安全性は、第IX因子活性、出血率、および有害事象によって評価された。

結果:13年間にわたり、第IX因子濃度は安定したままであり、年間出血率は有意に低下し、第IX因子濃縮製剤の使用は著しく減少した。有害事象はほとんど発生せず、遅発性の安全性の懸念は確認されなかった。

結論:scAAV2/8-hFIXcoの単回投与は、持続的な第IX因子の発現と持続的な臨床的利益をもたらし、血友病Bに対するこの遺伝子治療の長期的な安全性と有効性を支持した。
Journal: N Engl J Med (CiteScore 2022: 134.4)
DOI: 10.1056/NEJMoa2414783
PMID: 40499172