原題
Characterization and Clinical Implications of p53 Dysfunction in Patients With Myelodysplastic Syndromes.
背景:この研究は骨髄異形成症候群(MDS)におけるp53機能障害の変異及び非変異機構とその臨床的意義を検討した。
方法:研究者らは、RNA配列決定(n=109)、免疫細胞表現型(n=77)、および単一細胞に関するマルチオミクス(n=15)を用いて、6,204人のMDS患者のコホートおよびサブセットを分析し、914人の患者で独立した検証を行った。
結果:p53の両アレル性の不活化は疾患の進行と関連しており、高リスク患者を特定した。野生型および過剰発現したp53を有するサブセット(5%)は、シグナル伝達異常および免疫調節異常によって引き起こされる不良なアウトカムを示した。
結論:MDSにおける非突然変異性p53機能障害を認識することは、機構的分類、疾患リスク評価、および臨床試験デザインを強化する可能性がある。
Journal: J Clin Oncol (CiteScore 2022: 39.6)
DOI: 10.1200/JCO-24-02394
PMID: 40315418
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