原題
Clinical Behavior of Breast Cancer in Young BRCA Carriers and Prediagnostic Awareness of Germline BRCA Status.
背景:本研究では、特定の遺伝子変異体の若年キャリアにおける乳癌の臨床行動と、予後に対する遺伝子検査のタイミングの影響を調査した。
方法:40歳以下でステージI-IIIの侵襲的乳癌と診断された関連遺伝子の生殖細胞系病原性変異体を有する4,752人の患者の国際的な後ろ向きコホート分析が、2000年から2020年にかけて78のセンターで実施された。
結果:BRCA1キャリアは、ホルモン受容体陰性および高悪性度の腫瘍を呈することが多かった。診断前に検査を受けた患者は、腫瘍が小さく、リンパ節転移が少なく、補正前の全生存率が良好であったが、交絡因子で補正後には有意性が低下した。
結論:本研究は、遺伝子変異による乳癌における明確な臨床行動を強調し、早期遺伝子検査の利点を強調する。
Journal: J Clin Oncol (CiteScore 2022: 39.6)
DOI: 10.1200/JCO-24-01334
PMID: 39993249
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