原題
ctDNA detection in cerebrospinal fluid and plasma and mutational concordance with the primary tumor in a multicenter prospective study of patients with glioma.
背景:脳脊髄液(CSF)は、CNS腫瘍、特に神経膠腫における循環腫瘍DNA(ctDNA)分析の可能性を提供するが、証拠は限られている。
方法:スペインの4つの病院からの神経膠腫患者を対象に、8遺伝子NGSパネルを用いて、CSF、血漿、および腫瘍サンプルの突然変異を評価する前向き研究が実施された。
結果:登録された37人の患者のうち、32人が分析可能なCSFを有し、59%がctDNA陽性であった。腫瘍とCSFの間の突然変異の一致は84%であった。変異アレル頻度(mVAF)の中央値が高い患者は生存率が低かった。血漿中のctDNA検出率は低かった(14%)。
結論:CSFは神経膠腫におけるctDNA分析の信頼できる供給源であり、液体生検のさらなる研究が必要である。
Journal: Ann Oncol (CiteScore 2022: 63)
DOI: 10.1016/j.annonc.2025.02.005
PMID: 39978637
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