原題
Nationwide, Couple-Based Genetic Carrier Screening.
背景:ゲノム配列決定は、常染色体劣性またはX連鎖遺伝的状態のリスクが高いカップルの同定を可能にする。
方法:本研究では、マッケンジーの使命の一部であるオーストラリアにおける全国的な遺伝子キャリアスクリーニングプログラムの実行可能性と受容可能性を評価した。医療提供者は、妊娠前または妊娠初期にカップルにスクリーニングを提供し、少なくとも1281の遺伝子を検査した。
結果:10,038組のカップルのうち、90.7%がスクリーニングを完了し、1.9%が高リスクであると特定された。多くのカップルが生殖介入を選択し、98.9%がスクリーニングを受け入れられると判断した。
結論:このプログラムは実行可能で受け入れられ、多様なカップルに生殖の選択を効果的に知らせた。
Journal: N Engl J Med (CiteScore 2022: 134.4)
DOI: 10.1056/NEJMoa2314768
PMID: 39565987
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